摘要
目的：分析 SPTBN1 基因突变所致神经发育综合征患儿的临床特征、遗传学特点及
诊疗思路，提高临床对该病的识别与诊治水平。方法：回顾性分析 1 例福利院收养、经全外
显子测序确诊的 SPTBN1 基因突变神经发育综合征患儿的临床资料，总结临床表型与遗传规
律。结果：患儿男，15 岁，以全面性发育迟缓、重度精神发育迟滞为核心表现，伴先天性
小眼球、先天性心脏病、隐性脊柱裂、行为异常、躯体多系统发育异常；基因检测示 SPTBN1
基因 c.811G>A（p.Val271Met）杂合变异；该变异在 ExAC 数据库频率为 8.275542e-06，gnomAD
数据库频率为 4.129e-05；患儿为福利院儿童，无父母家系信息，无家属验证资料。结论：
SPTBN1 基因突变可致相关神经发育综合征，以全面发育迟缓、智力障碍、眼心畸形及多系
统异常为主要表现。因家系资料缺乏，表型外显率难以判定。基因检测为确诊依据，早期诊
断利于精准干预、康复及福利院儿童长期照护。
机构地区
北京市儿童福利院 北京 100085
发表时间
2026年07月10日（期刊网平台发表日期，不代表实际的发表时间）
