摘要
【摘要】目的 分析眼脑肾综合征（Lowe综合征）的临床特征、诊断、治疗及遗传学特点，为早期诊断与综合管理提供参考。方法 回顾性分析我院俞某某、史某某、岑某某3例患儿临床资料，总结多系统表现、辅助检查、诊疗及随访结果，结合文献探讨遗传学机制与诊疗要点。结果 3例均为男性，均存在先天性白内障、肌张力低下、智力障碍、肾小管功能障碍等典型三联征，1例合并青光眼、癫痫及行为异常。实验室检查示低分子蛋白尿、电解质紊乱，俞某某AST轻度升高，史某某、岑某某心肌酶高。基因检测均检出OCRL1致病性突变。经多学科对症治疗，代谢紊乱、眼部及癫痫症状得到控制，但神经与肾功能损害呈渐进性进展。结论 眼脑肾综合征为X连锁隐性遗传病，OCRL1为致病基因，多系统受累为核心表现，基因检测是确诊金标准。目前无根治手段，早期多学科干预可改善生活质量、延缓并发症，遗传咨询对再生育指导意义重大。
发表时间
2026年06月28日（期刊网平台发表日期，不代表实际的发表时间）
